咨询与评估
用户致电400-8381-255或在线预约，由遗传咨询师了解病史、家族史，评估检测必要性。延边用户可预约面对面或视频咨询。
检测项目选择
根据评估结果，推荐单基因测序、全外显子测序或特定 panel。咨询师会解释各项目的优缺点，用户知情同意后签署协议。
样本采集与送检
延边服务点采集外周血3-5ml，或根据项目要求采集其他样本。样本编号后冷链送至实验室，实验室使用ABI9700等设备进行检测。
数据分析与验证
实验室通过生物信息学分析，结合数据库和文献，筛选致病位点。阳性结果需经Sanger测序验证，确保准确。
报告出具与解读
报告周期通常10-15个工作日。延边用户可获得书面报告及专业解读，解读包括结果意义、遗传模式及建议。
延边州本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。